遗传性耳聋是导致语前性听力损失的主要致病因素。除助听器、人工耳蜗等人工听觉辅助措施外，在世界范围内尚无有效治疗药物。耳聋的病因多种多样，近60%的人群是由耳聋基因突变引起的。截至目前，已明确的耳聋基因有100多个。我国聋人群体中最主要的致聋基因包括GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因。超过一半的中国遗传性耳聋患者由上述基因突变致聋。
不少人认为，遗传性耳聋离自己比较遥远，原因是家里祖祖辈辈没有一个耳聋病人。其实，遗传性因素导致的耳聋约80%为隐性遗传。对多数隐性遗传性耳聋病例而言，家里祖祖辈辈并没有耳聋病人，或只有个别散发的耳聋，到了自己这一代或者是子代才被诊断为遗传性耳聋。
只是携带隐性耳聋基因突变并不一定会耳聋。然而，如果正常听力的夫妻双方各携带一个隐性致病的致聋突变（即“杂合突变”），且不幸的是全部将这个致病突变传给了下一代，那么下一代就会成为隐性遗传性耳聋患儿。因此，即使夫妻双方听力正常，也可能因为携带隐性耳聋基因突变，而面临生育聋儿的风险。
一般情况下，基因突变造成的听力损失是不可逆的，可贯穿整个生命周期甚至随年龄增加而加重。有的人可能一生都不会有什么问题，但有的孩子一出生就很严重。因此，进行孕前或新生儿耳聋基因筛查格外重要，可以有效预防遗传性耳聋的发生，或提早对遗传性耳聋患儿采取必要的干预措施。具体来看，母亲孕前进行耳聋基因检测、新生儿期进行耳聋基因检测，有耳聋家族史或耳聋基因检测阳性者，更应该及时接受遗传咨询和婚育指导。
（作者系上海交通大学医学院附属第九人民医院研究员）
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