苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，是一种基因异常的隐性遗传疾病。早期诊断和早期治疗可以防止高苯丙氨酸代谢物对神经系统的损害。如果能在出生后一个月内治疗，一般不会有精神障碍。如果发现或治疗太晚，会对大脑造成不可逆转的损伤。那么如何治疗呢？
一、苯丙酮尿症的病因
1、基因方面
苯丙酮尿症男女基因发病率接近1:1.父母都是正常形状的杂合子。根据孟德尔的遗传规律，25%的正常儿童和纯合子出生，占50%。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体上，基因突变类型与种族和民族有关。
2、代谢原因
事实上，苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一。在正常情况下，如果体内的苯丙氨酸超过负荷，这种氨基酸会经过一系列变化变成酪氨酸并被消除，反应需要苯丙氨酸羟化酶。然而，如果酶的活性降低或不活跃，苯丙氨酸的代谢就会被阻断并积聚在血液中，造成难以想象的严重后果。
二、治疗苯丙酮尿症
1、治疗苯丙酮尿症的特殊饮食
苯丙酮尿症的特殊饮食治疗主要适用于血清苯丙氨酸高于1.22ML/L（20mg／dL）典型患者。苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，在完全缺乏时也会对神经系统造成损害。因此，婴儿可以喂特殊的低苯丙氨酸奶粉。
2、药物治疗苯丙酮尿症
BH4、羟色胺和左旋多巴主要适用于BH4缺乏的患者，除饮食控制外，还需要这些药物进行辅助控制。
在疾病预防方面，近亲应避免结婚。妊娠早期应尽快进行早期筛查和治疗。对于有该病家族史的孕妇，应通过DNA分析或羊水中蝶呤检测进行一系列产前诊断。
此外，苯丙酮尿症的饮食原则是尽可能控制患者饮食中的苯丙氨酸含量，根据年龄和体重计算蛋白质摄入量的上限，并合理选择食物。使总蛋白质的供应必须能够保持生长发育，但不会使疾病恶化。为了减少苯丙氨酸的摄入，可以在莲藕粉、土豆、粉丝和淀粉中选择碳水化合物的主要来源。
此外，患者应注意维生素和无机盐的充足供应，并根据需要选择不含苯丙氨酸的食物。由于患者的饮食类型长期受到限制，他们的生长发育仍然需要相关的营养支持。因此，苯丙酮尿症的治疗也应注意饮食的合理配合，积极配合治疗。
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