地中海贫血是一种遗传性疾病，主要是由于珠蛋白生成障碍导致的。而地中海贫血基因是指与该疾病相关的基因。
地中海贫血是由于血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成所引起的遗传性溶血性贫血病。其发病机制为珠蛋白基因缺陷使β珠蛋白链合成受阻或完全缺失，致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链比例失调。
地中海贫血基因检测是对患者进行地中海贫血筛查的一种方法，通过检测患者的地中海贫血基因，可以判断患者是否携带地中海贫血基因，并且还可以根据基因型来预测疾病的严重程度和治疗效果。
如果患者出现地中海贫血的症状，建议及时到医院就诊，在医生指导下进行针对性治疗。对于轻度的地中海贫血，一般不需要特殊治疗，定期复查即可。而对于重度的地中海贫血，则需要采取输血、脾切除等手术方式进行治疗。
在日常生活中，患者要注意休息，避免过度劳累，同时还要注意饮食健康，多吃一些优质蛋白的食物以及富含维生素的食物，能够补充身体所需要的营养，也可以促进病情恢复。
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